Un análisis macro de ADN de mujeres embarazadas logró identificar seis regiones de genes que influyen en la duración del embarazo y el momento del nacimiento.

La investigación, publicada por New England Journal of Medicine, puede abrirle las puertas a nuevas formas de prevenir el parto prematuro, el cual ocurre, antes de las 37 semanas de embarazo, y es la principal causa de muerte en niños menores de 5 años en todo el mundo.

El estudio, que contó con 50.000 mujeres, fue coordinado por el Dr. Louis Muglia, director adjunto del Instituto Perinatal del Cincinnati Children’s Hospital y principal investigador del Centro de Investigación de Prematuridad March of Dimes, junto al Dr. Bo Jacobsson, de la Academia Sahlgrenska, Universidad de Gotemburgo, en Suecia, y el Instituto Noruego de Salud Pública, en Oslo, además de otros científicos de todo el mundo y la Fundación Bill y Melinda Gates.

El Centro de Investigación de Prematuridad March of Dimes – Ohio Collaborative, lanzado en 2013, es responsable del componente de identificación genética de la red de cinco Centros de Investigación de Prematuridad a nivel nacional establecidos por la institución para identificar las causas desconocidas del parto prematuro, el cual es un trastorno complejo con muchas causas posibles.

“Hace mucho tiempo que sabemos que el parto prematuro es una combinación de factores genéticos y ambientales. Investigaciones anteriores han sugerido que alrededor de 30 a 40 por ciento del riesgo de parto prematuro está relacionado con factores genéticos. Este nuevo estudio es el primero en proporcionar información sólida sobre cuáles son realmente algunos de esos factores genéticos “, explica el Dr. Muglia en el comunicado emitido por el Cincinnati Children’s Hospital.

“Este es un descubrimiento muy emocionante del cual se espera que conduzca al desarrollo de nuevos tratamientos para evitar que las mujeres embarazadas ingresen a la labor de parto antes de lo indicado y para darles a los bebés un saludable comienzo en la vida”, dice en el mismo texto Stacey D. Stewart, presidente de la March of Dimes, quien además señala que la identificación de las causas biológicas del parto prematuro será necesaria para que Estados Unidos alcance el objetivo de March of Dimes de reducir la tasa de nacimientos prematuros a 5.5 por ciento para 2030.

El estudio recopiló datos genómicos extensos de al menos cinco veces más mujeres embarazadas de lo que había sido recogido por cualquier estudio previo sobre el embarazo y el parto prematuro. Los hallazgos se basan en gran medida en los datos de más de 44,000 mujeres que proporcionaron muestras de saliva a la empresa especializada 23andMe. Estas mujeres también respondieron preguntas sobre sus embarazos pasados y acordaron que su información genética podría analizarse, anónimamente, para la ciencia.

El otro conjunto de datos de referencia cruciales involucró a más de 8,000 mujeres nórdicas con la ayuda de la Mother Child Cohort of Norway (MoBa); The Finnish Birth Cohort (FIN); y el Danish National Birth Cohort (DNBC).

¿Qué significan estos descubrimientos?

Los descubrimientos conducen a varias implicaciones clave:

• Este es el punto de inicio. Las seis áreas genéticas identificadas por el proyecto sirven como una plataforma de lanzamiento para una investigación más profunda, algunas de las cuales ya han comenzado. Las pruebas de diagnóstico potenciales, los nuevos medicamentos, los suplementos dietéticos mejorados u otros cambios que podrían ayudar a que más mujeres tengan embarazos a término requerirán varios años de estudio, dicen los autores.
• Una de las áreas genéticas identificadas sugiere que las células dentro del revestimiento del útero desempeñan un rol mayor al esperado en la duración del embarazo, lo que a su vez proporciona un nuevo objetivo para los medicamentos que ayudan a prevenir el parto prematuro.
• Otra área genética recientemente identificada plantea preguntas importantes sobre cómo la falta de selenio, un mineral dietético común que se encuentra en algunos frutos secos, ciertos vegetales verdes, hígado y otras carnes, puede afectar el riesgo de nacimiento prematuro. Las personas que viven en regiones con bajo selenio en el suelo y en su dieta, y las personas en los Estados Unidos que viven en “desiertos alimentarios” de bajos ingresos, corren más riesgo de carecer de selenio en sus dietas.

¿Qué sigue?

En los meses y años por venir, se realizarán muchas más investigaciones para aprovechar los hallazgos de hoy.

Por ejemplo, se está trabajando para lanzar estudios en África y Asia para determinar con qué precisión las asociaciones de genes encontradas en este estudio se aplican a las poblaciones no europeas.

El trabajo de planificación ha comenzado a realizar pruebas más específicas de los niveles de selenio en mujeres embarazadas en naciones y áreas de bajos ingresos dentro de los Estados Unidos.

El Dr. Muglia señaló que estos hallazgos también serán parte de la base de datos del Centro de Investigación de Prematuridad de March of Dimes que permitirá a los investigadores estudiar la importancia de estos genes no solo de manera aislada, sino también en contexto con otros posibles factores en el parto prematuro actualmente bajo investigación. A saber:

• El microbioma y la inflamación / infección
• Integridad estructural del cuello uterino y los marcapasos uterinos que conducen las contracciones.
• Señalización materno-fetal para iniciar el trabajo de parto.
• Nutrición y mitocondrias
• La base molecular de los determinantes sociales del parto prematuro